Trisomía 13

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Definición

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Nombres alternativos

Síndrome de Patau

Causas

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Síntomas

Pruebas y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Tratamiento

El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Grupos de apoyo

Pronóstico

Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

Posibles complicaciones

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:

  • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
  • Sordera
  • Problemas de alimentación
  • Insuficiencia cardíaca
  • Convulsiones
  • Problemas de la visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Referencias

Version Info

  • Last reviewed on 8/4/2011
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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This page was last updated: May 20, 2014

         
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