Nefropatía quística medular

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Definición

Es un trastorno hereditario en el cual la presencia de quistes en el centro de cada riñón provoca que estos órganos gradualmente pierdan su capacidad para funcionar.

Nombres alternativos

Tuberculosis renal juvenil familiar; Síndrome de Senior-Loken

Causas

La nefropatía quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es muy similar a la enfermedad infantil tuberculosis renal juvenil familiar (NPH, por sus siglas en inglés). Ambas llevan a la cicatrización del riñón y a la formación de cavidades llenas de líquido (quistes) en las partes más profundas de dicho órgano.

En estas afecciones, los riñones no concentran suficiente la orina. Esto lleva a una producción excesiva de orina y a la pérdida de sodio y de otros químicos importantes de la sangre.

La nefropatía quística medular ocurre en pacientes mayores. La tuberculosis renal juvenil familiar se presenta en niños pequeños. Ambas afecciones son hereditarias.

La tuberculosis renal juvenil familiar puede ocurrir con problemas oculares y del sistema nervioso. La nefropatía quística medular está limitada a los riñones.

Síntomas

A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

Posteriormente en el curso de la enfermedad, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal, entre otros :

  • Coma
  • Confusión
  • Disminución de la agudeza mental
  • Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
  • Hipo frecuente
  • Dolor de cabeza
  • Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
  • Picazón
  • Malestar (sensación de decaimiento general)
  • Fasciculaciones o calambres musculares
  • Náuseas
  • Piel pálida
  • Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
  • Vómito con sangre o sangre en las heces
  • Pérdida de peso
  • Debilidad

Pruebas y exámenes

La presión arterial puede estar baja. La piel puede mostrarse:

  • De color anormal
  • Seca
  • Propensa a la formación de hematomas
  • Pálida

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:

Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido que se pierde mucha agua y sal, usted necesitará tomar muchos líquidos y suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad empeora, se presenta insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar medicamentos y cambios en la alimentación, limitando alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que usted necesite diálisis y un trasplante de riñón.

Para obtener información detallada sobre el tratamiento, ver:

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con nefropatía quística medular llegan a la enfermedad renal terminal entre las edades de 30 y 50 años. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica. Los quistes que se presentan con la nefropatía quística medular pueden ser muy pequeños, pero en grandes cantidades pueden llevar a problemas renales.

Posibles complicaciones

  • Debilitamiento de los huesos y fracturas
  • Cambios en el metabolismo de la glucosa
  • Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Enfermedad renal terminal
  • Sangrado gastrointestinal, úlceras
  • Hemorragia (sangrado excesivo)
  • Hipertensión arterial
  • Hiponatriemia (niveles bajos de sodio en la sangre)
  • Hipercaliemia (demasiado potasio en la sangre), especialmente en enfermedad renal en etapa terminal
  • Hipocaliemia (muy poco potasio en la sangre)
  • Infertilidad
  • Problemas menstruales
  • Aborto espontáneo
  • Disfunción plaquetaria con propensión a la formación de moretones
  • Cambios en el color de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si presenta cualquier síntoma de la enfermedad quística medular.

Prevención

La enfermedad renal quística medular es un trastorno hereditario. Es posible que no se pueda prevenir.

Referencias

Arnaout MA. Cystic kidney disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 128.

Torres VE, Grantham JJ. Cystic diseases of the kidney. In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector's The Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 41.

Version Info

  • Last Reviewed on 09/19/2011
  • David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Herbert Y. Lin, MD, PHD, Nephrologist, Massachusetts General Hospital; Associate Professor of Medicine, Harvard Medical School. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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This page was last updated: September 18, 2013

         
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