Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

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Definición

Es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia severa.

Nombres alternativos

Síndrome de Lucey-Driscol

Causas

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de ésta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.

Síntomas

El recién nacido puede presentar:

  • Piel amarilla (ictericia)
  • Ojos amarillos (ictericia)
  • Letargo

Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)

Pruebas y exámenes

Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

Tratamiento

Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión.

Grupos de apoyo

Pronóstico

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Posibles complicaciones

Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas severos del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.

Cuándo contactar a un profesional médico

Aunque este problema por lo regular se identifica inmediatamente después del parto, llame al médico si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones potencialmente serias de este trastorno.

Version Info

  • Last Reviewed on 08/04/2011
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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This page was last updated: May 31, 2013

         
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