Enfermedad de Krabbe

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Definición

Es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo de leucodistrofia.

Nombres alternativos

Leucodistrofia de las células globoides; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa

Causas

Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:

  • La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
  • La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad. (Ver el artículo: patrón autosómico recesivo).

Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.

Síntomas

Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:

  • Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)
  • Hipoacusia que lleva a sordera
  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultades en la alimentación
  • Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
  • Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
  • Fiebres inexplicables
  • Pérdida de la visión que lleva a ceguera
  • Vómitos

Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:

Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.

Pruebas y exámenes

El examen de la

en el ojo puede mostrar daño al nervio óptico. En las etapas avanzadas del trastorno, puede haber signos de sordera y .

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.

Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

Grupos de apoyo

United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org

Expectativas (pronóstico)

Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Esta enfermedad daña el sistema nervioso central y puede causar.

  • Ceguera
  • Sordera 
  • Problemas graves con el tono muscular

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos.

Se puede hacer un examen de sangre para ver si la persona porta el gen para esta enfermedad.

Se pueden hacer exámenes prenatales, como

o , para buscar esta enfermedad en un bebé en desarrollo.

Referencias

Vanier MT, Caillaud C. Disorders of sphingolipid metabolism and neuronal ceroid-lipofuscinoses. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY:Springer; 2012:chap 39.

Version Info

  • Last reviewed on 5/7/2013
  • Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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This page was last updated: May 20, 2014

         
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