Síndrome de Treacher-Collins

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Definición

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial

Causas

La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacle.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas

  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Hipoacusia
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

  • Forma anormal del ojo
  • Huesos de las mejillas planos
  • Hendiduras faciales
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo externo anormal
  • Hipoacusia
  • Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

Treacher Collins Foundationwww.treachercollinsfnd.org.

Pronóstico

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección generalmente se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Referencias

Version Info

  • Last reviewed on 8/4/2011
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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This page was last updated: May 20, 2014

         
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